«Международный день редких заболеваний» в этом году отметили в самый редкий день календаря

«Международный день редких заболеваний» в этом году отмечается в самый необычный день календаря – 29 февраля.

Дата была учреждена в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS). Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

По случаю такой даты, агентство «Анадолу» приводит сводку о редких заболеваниях, которыми страдают только пять процентов населения Земли.

По данным EURORDIS, 70 процентов редких заболеваний наблюдаются у детей. Многие пациенты так и не успевают получить лечение, поскольку редкие заболевания трудно диагностировать, а период диагностики занимает около 5-7 лет. Примерно 72 процента из них имеют генетическую природу, остальные вызваны экологическими факторами, инфекциями или аллергией.

Отмечается, что 30 процентов детей, рожденных с редким заболеванием, умирают, не достигнув пятилетнего возраста.

Среди стран с наибольшим количеством зарегистрированных на сегодняшний день случаев редких заболеваний первое место занимают США - примерно 30 млн больных. Далее следует Китай -20 млн человек. А в Европе с редкими заболеваниями борются 36 млн человек.

Согласно определению, используемому Турцией и Европейским Союзом, для того, чтобы болезнь можно было отнести к категории «редких», она должна затрагивать не более 5 человек из 10 тысяч человек. Этот критерий может варьироваться в зависимости от страны.

Большинство редких заболеваний, от которых страдают более 300 млн человек во всем мире, являются хроническими, прогрессирующими и опасными для жизни, и только 5 процентов из них поддаются лечению

Некоторые редкие заболевания, наблюдаемые во всем мире

Синдром Тёрнера, вызванный дефицитом Х-половой хромосомы, является одним из редких заболеваний, наблюдаемых во всем мире.

Хотя симптомы могут варьироваться, основные включают низкий рост и дисфункцию яичников, которая в большинстве случае приводит к бесплодию.

Дополнительные симптомы могут включать проблемы со слухом и зрением, аномалии работы сердца и почек.

Синдром можно диагностировать до рождения или в детстве, но в некоторых случаях их не удается распознать до того, как человек достигнет совершеннолетия.

«Буллёзный эпидермолиз»

Еще одно редкое заболевание- «Буллёзный эпидермолиз», широко известный как «болезнь бабочки».

Это заболевание, проявляющееся образованием наполненных водой волдырей на различных участках кожи в результате удара по телу, не имеет другого лечения, кроме мер по облегчению симптомов, таких как ежедневный уход за ранами.

Волдыри могут возникнуть где угодно на поверхности кожи, а также полости рта. В более тяжелых случаях образуютя на внешней поверхности глаза, а также в дыхательных путях.

«Аквагенная крапивница»

«Аквагенная крапивница», также известная как аллергия на воду, вызывает на коже аллергическую реакцию при контакте с водой.

Симптомы этого заболевания, которое обычно наблюдается у женщин и проявляется в виде волдырей и сыпи, часто появляются в подростковом возрасте.

«Синдром Хатчинсона-Гилфорда»

«Синдром Хатчинсона-Гилфорда»( (Прогерия), который является генетическим заболеванием и также известен среди населения как «синдром преждевременного старения», наблюдается только у одного из 4 млн человек в мире.

При этом синдроме больные при рождении кажутся нормальными, но в первые годы жизни их рост быстро замедляется, и в молодом возрасте они уже выглядят как старики.